8 คำถามที่อยากรู้เมื่อลูกเป็นธาลัสซีเมีย
ธาลัสซีเมียคืออะไร ? คำว่า ธาลัสซีเมีย นั้น มาจากภาษากรีกโบราณ ซึ่งสืบทอดต่อมา นำมาใช้เป็นคำทางการแพทย์ มีความหมายถึง การสร้างเม็ดเลือดแดงที่แปลกแตกต่างไปจากปรกติ ตามปรกติแล้วมนุษย์เราจะสร้างเม็ดเลือดแดงลักษณะคล้ายรูปจาน หรือรูปร่างคล้ายยางรถยนต์หรือขนมโดนัท คือลักษณะเป็นเซลล์กลมๆที่มีรอยหวำตรงกลาง เม็ดเลือดแดงจะไหลเวียนไปตามกระแสเลือดเพื่อนำออกซิเจนไปเลี้ยงเซลล์ต่างๆทั่วร่างกาย เลือดของมนุษย์เราเห็นเป็นสีแดงเพราะมีเม็ดเลือดแดงที่เกาะนำออกซิเจนอยู่เป็นจำนวนมาก เม็ดเลือดแดงก็สร้างจากไขกระดูก หรือพูดอีกนัยหนึ่ง คือสร้างและพัฒนาเติบโตจากเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดโลหิตที่อยู่ภายในโพรงไขกระดูก ไขกระดูกนั้นก็คือเนื้อเยื่อที่อยู่ภายในหรือแกนในกระดูกอีกที พื้นฐานของสิ่งมีชีวิตอย่างมนุษย์เรา ถูกกำหนดโดยลักษณะพันธุกรรมที่มีอยู่ในทุกๆเซลล์ของเรา ถ้าเรามีพันธุกรรมในตำแหน่งของการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ครบถ้วนปรกติ เราก็จะมีเม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างปรกติสมบูรณ์ แต่ถ้าเรามีพันธุกรรมในตำแหน่งของการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่ครบถ้วน มีความบกพร่อง หรือขาดหายไป เราก็จะมีเม็ดเลือดแดงที่ไม่สมบูรณ์ เซลล์เม็ดเลือดจะมีขนาดเล็กกว่าปรกติ หรือรูปร่างบิดเบี้ยวผิดเพี้ยน และปริมาณสารโปรตีนในเม็ดเลือดแดง ที่เรียกว่า ฮีโมโกลบิน จะลดน้อยลงกว่าปรกตินิยามของคำว่า “ธาลัสซีเมีย” ก็คือภาวะที่สายพันธุกรรมในตำแหน่งของการสร้างเม็ดเลือดแดงขาดหายไป นั่นเอง อนึ่ง ในบางกรณี คำว่า “ธาลัสซีเมีย” ยังครอบคลุมไปถึงภาวะที่สายพันธุกรรมในตำแหน่งของการสร้างเม็ดเลือดแดงมีการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้าง ทำให้มีการสร้างสารฮีโมโกลบินชนิดแปลกแตกต่างจากปรกติ ด้วย “ธาลัสซีเมีย” ในประชากรไทยเรามีหลายชนิด ที่พบบ่อย ก็คือ ชนิด แอลฟ่า 1 แอลฟ่า 2 ชนิดเบต้า ชนิดอี ชนิดซีเอส …
