ธาลัสซีเมียคืออะไร ?
คำว่า ธาลัสซีเมีย นั้น มาจากภาษากรีกโบราณ ซึ่งสืบทอดต่อมา นำมาใช้เป็นคำทางการแพทย์ มีความหมายถึง การสร้างเม็ดเลือดแดงที่แปลกแตกต่างไปจากปรกติ ตามปรกติแล้วมนุษย์เราจะสร้างเม็ดเลือดแดงลักษณะคล้ายรูปจาน หรือรูปร่างคล้ายยางรถยนต์หรือขนมโดนัท คือลักษณะเป็นเซลล์กลมๆที่มีรอยหวำตรงกลาง เม็ดเลือดแดงจะไหลเวียนไปตามกระแสเลือดเพื่อนำออกซิเจนไปเลี้ยงเซลล์ต่างๆทั่วร่างกาย เลือดของมนุษย์เราเห็นเป็นสีแดงเพราะมีเม็ดเลือดแดงที่เกาะนำออกซิเจนอยู่เป็นจำนวนมาก เม็ดเลือดแดงก็สร้างจากไขกระดูก หรือพูดอีกนัยหนึ่ง คือสร้างและพัฒนาเติบโตจากเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดโลหิตที่อยู่ภายในโพรงไขกระดูก ไขกระดูกนั้นก็คือเนื้อเยื่อที่อยู่ภายในหรือแกนในกระดูกอีกที พื้นฐานของสิ่งมีชีวิตอย่างมนุษย์เรา ถูกกำหนดโดยลักษณะพันธุกรรมที่มีอยู่ในทุกๆเซลล์ของเรา ถ้าเรามีพันธุกรรมในตำแหน่งของการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ครบถ้วนปรกติ เราก็จะมีเม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างปรกติสมบูรณ์ แต่ถ้าเรามีพันธุกรรมในตำแหน่งของการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่ครบถ้วน มีความบกพร่อง หรือขาดหายไป เราก็จะมีเม็ดเลือดแดงที่ไม่สมบูรณ์ เซลล์เม็ดเลือดจะมีขนาดเล็กกว่าปรกติ หรือรูปร่างบิดเบี้ยวผิดเพี้ยน และปริมาณสารโปรตีนในเม็ดเลือดแดง ที่เรียกว่า ฮีโมโกลบิน จะลดน้อยลงกว่าปรกตินิยามของคำว่า “ธาลัสซีเมีย” ก็คือภาวะที่สายพันธุกรรมในตำแหน่งของการสร้างเม็ดเลือดแดงขาดหายไป นั่นเอง อนึ่ง ในบางกรณี คำว่า “ธาลัสซีเมีย” ยังครอบคลุมไปถึงภาวะที่สายพันธุกรรมในตำแหน่งของการสร้างเม็ดเลือดแดงมีการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้าง ทำให้มีการสร้างสารฮีโมโกลบินชนิดแปลกแตกต่างจากปรกติ ด้วย “ธาลัสซีเมีย” ในประชากรไทยเรามีหลายชนิด ที่พบบ่อย ก็คือ ชนิด แอลฟ่า 1 แอลฟ่า 2 ชนิดเบต้า ชนิดอี ชนิดซีเอส เป็นต้น
เกิดโรคธาลัสซีเมียได้อย่างไร ?
ความรู้พื้นฐานที่ควรทราบคือ สายพันธุกรรมในทุกๆเซลล์ของมนุษย์เราต้องอยู่กันเป็นคู่ หรือมี 2 ข้างนั่นเอง เม็ดเลือดแดงจะสร้างได้เป็นปรกติเมื่อสายพันธุกรรมในตำแหน่งที่สร้างเม็ดเลือดแดงมีความปรกติครบถ้วนทั้ง 2 ข้าง ถ้าข้างใดข้างหนึ่งมีความบกพร่องขาดหายโดยที่อีกข้างหนึ่งยังดี ผู้ที่มีสายพันธุกรรมลักษณะนี้เราเรียกว่า เป็นผู้มีภาวะแฝงหรือพาหะของธาลัสซีเมีย บุคคลกลุ่มนี้ จะมีความเข้มข้นของเม็ดเลือดแดงต่ำกว่าคนปรกติเล็กน้อยเท่านั้น อาจมีลักษณะเม็ดเลือดแดงผิดปรกติเล็กน้อย แต่จะไม่มีอาการซีด ไม่อ่อนเพลีย การเจริญเติบโตเหมือนปรกติ ไม่มีตับหรือม้ามโต ดำเนินชีวิตได้ตามปรกติ ไม่จำเป็นต้องรับการรักษาใดๆทั้งสิ้น อายุขัยก็เหมือนคนปรกติ ดังนั้น คนที่เป็นภาวะแฝงหรือพาหะของธาลัสซีเมีย จึงไม่ต้องกังวลในสุขภาพของตนเอง และไม่ต้องรักษา ถึงภาวะแฝงจะอยู่ติดตัวเราไปตลอด แต่จะไม่มีการเปลี่ยนแปลงพันธุกรรมของตนเองไปเป็นแบบที่เป็นโรคซีดเด็ดขาด อนึ่ง เชื้อสายคนไทยเราถือว่ามีภาวะแฝงของธาลัสซีเมียสูงมากเมื่อเทียบกับประชากรโลกในภูมิภาคต่างๆ โดยจากการสำรวจและประเมิน คนไทยเรามีภาวะแฝงธาลัสซีเมียชนิดต่างๆอยู่ประมาณเกือบ 1 ใน 3 ของพลเมืองทั้งประเทศ หรือประมาณเกือบ 20 ล้านคน ถ้าสายพันธุกรรมของตำแหน่งการสร้างเม็ดเลือดแดงมีความบกพร่องขาดหายหรือผิดปรกติทางโครงสร้าง ไปทั้ง 2 ข้าง ผู้ที่มีสายพันธุกรรมลักษณะนี้ เรียกว่า ผู้ป่วยโรค “ธาลัสซีเมีย” จะมีโรคโลหิตจางเกิดขึ้น อุบัติการของคนไทยที่ป่วยเป็นโรค “ธาลัสซีเมีย” ชนิดต่างๆมีสูงถึงประมาณร้อยละ 1 หรือประมาณ 6 แสนคน แต่ไม่ได้หมายความว่า ผู้ป่วยทุกคนจะมีอาการรุนแรงเสมอไป ผู้ป่วยส่วนใหญ่กว่า 4 แสนคน เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดเอช ซึ่งเกิดจากแอลฟ่า 1 ผนวกกับแอลฟ่า 2 หรือผนวกกับซีเอส จะมีอาการซีดน้อยถึงปานกลาง ไม่รุนแรงนัก
ผู้ป่วยจะมีอาการอย่างไร ??
ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียมีเม็ดเลือดแดงที่ไม่สมบูรณ์ และแตกสลายได้ง่ายกว่าเม็ดเลือดแดงปรกติ จึงเกิดอาการซีดและเหลืองผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรงที่สุดคือชนิดแอลฟ่า 1 ผนวกกับแอลฟ่า เด็กจะซีดรุนแรง บวมน้ำ ตับม้ามโต หัวใจวาย ตั้งแต่ระยะท้ายในครรภ์มารดา และเสียชีวิตเมื่อคลอดออกมา ผู้ป่วยที่มีอาการซีดแต่ยังมีชีวิตรอดอยู่ได้ในช่วงแรกของชีวิต จะเป็นโรคธาลัสซีเมียแบบอื่น โรคเบต้าธาลัสซีเมียทุกราย และโรคเบต้าธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอีหลายราย จะมีอาการซีดรุนแรง มากขึ้นๆตั้งแต่อายุเกือบ 6 เดือนเป็นต้นไป มีตับโตม้ามโต จำเป็นต้องได้รับเลือดทดแทนอย่างต่อเนื่อง จึงจะมีสภาพร่างกายที่ไม่ทรุดโทรมมาก แต่ถ้าไม่ได้รับเลือดทดแทนเพียงพอ ก็จะเกิดปัญหาเลี้ยงไม่โต การเจริญเติบโตช้า เตี้ย แคระ แกร็น หน้าตาเปลี่ยนแปลงผิดปรกติ หน้าผากกว้าง โหนกแก้มสูง ดั้งจมูกแบน ร่างกายอ่อนแอ ท้องโตป่อง ตับม้ามโตมาก เสี่ยงต่อภาวะหัวใจล้มเหลว และมีอายุขัยสั้นกว่าเด็กปกติ ผู้ป่วยโรคเบต้าธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอีบางราย และโรคธาลัสซีเมียชนิดเอช มีอาการซีดปานกลาง และตับม้ามโตไม่มาก ไม่รุนแรงเท่าชนิดเบต้าธาลัสซีเมีย แต่ก็จำเป็นต้องได้รับเลือดเป็นครั้งคราว โดยเฉพาะเวลาที่มีอาการซีดมาก หรือมีไข้สูง หรือการอักเสบติดเชื้อมาแทรกซ้อน ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียชนิดอีอี มีอาการน้อยมาก ไม่ค่อยซีด ตับม้ามไม่ค่อยโต ถือเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดอ่อนๆ ไม่รุนแรง ไม่จำเป็นต้องได้รับเลือด
โรคธาลัสซีเมียจะรักษาได้อย่างไร ?
ผู้ป่วยโรคเบต้าธาลัสซีเมีย และโรคเบต้าธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอีที่ซีดรุนแรง ต้องได้รับเลือดเป็นประจำสม่ำเสมอทุก 3-4 สัปดาห์ จึงจะพอให้ร่างกายมีระดับความเข้มข้นเม็ดเลือดแดงใกล้เคียงคนปรกติ และเจริญเติบโตไปได้ มิฉะนั้น ถ้าไม่ได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่อง สภาพร่างกายจะทรุดโทรมไปเรื่อยๆจนอายุสั้นได้การรักษาอื่นๆ คือการรับประทานยาบำรุงเม็ดเลือด เรียกว่า ยาเม็ดกรดโฟลิค ไปตลอด หลีกเลี่ยงยาหรืออาหารที่มีธาตุเหล็กสูง เพราะผู้ป่วยมักมีภาวะธาตุเหล็กสะสมเกินขนาดในร่างกาย จากการได้รับเลือดมาเป็นเวลานานๆ ธาตุเหล็กที่สะสมมากไป จะทำให้ผิวหนังคล้ำเข้ม เป็นพิษทำลายตับ ตับอ่อน ระบบต่อมไร้ท่อ และหัวใจ ดังนั้น ผู้ป่วยกลุ่มนี้จึงควรได้รับยาขับเหล็กชนิดฉีด ควบคู่ไปกับการได้รับเลือดไปตลอดชีวิต จะเห็นได้ว่า วิธีการรักษาดังกล่าวเป็นการรักษาที่ปลายเหตุและเป็นภาระระยะยาวไปตลอดชีวิต รวมถึงสิ้นเปลืองค่าใช้จ่ายจำนวนมาก ในการรักษาระยะยาว และไม่สามารถทำให้โรคหายได้ ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียชนิดฮีโมโกลบินเอช มีอาการซีดปานกลาง และตับม้ามโตไม่มาก แต่ก็จำเป็นต้องได้รับเลือดเป็นครั้งคราว โดยเฉพาะเวลาที่มีอาการซีดมาก หรือมีไข้สูง หรือการอักเสบติดเชื้อมาแทรกซ้อน ในบางรายที่ม้ามโตมาก และมีการทำลายเม็ดเลือดแดงให้แตกสลายไปเร็วกว่าปรกติ แพทย์อาจพิจารณารักษาโดยการตัดม้ามร่วมด้วย
โรคธาลัสซีเมียจะมีทางรักษาหายขาดไหม ?
ปัจจุบัน การแพทย์มีวิธีการรักษาโรคโลหิตจางเบต้าธาลัสซีเมีย และโรคเบต้าธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอีที่มีอาการรุนแรงให้หายขาดสำเร็จได้ด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดโลหิต (Stem Cell Transplantation) จากผู้บริจาคที่มีหมู่เนื้อเยื่อ HLA ตรงกันหรือเข้ากันได้กับผู้ป่วย Stem Cell นั้นได้มาจากไขกระดูก หรือเซลล์ในกระแสเลือดของผู้บริจาค หรือจากเลือดสายสะดือและรกของทารกแรกเกิดก็ได้ ผู้บริจาคมักต้องเริ่มหาจากพี่น้องร่วมบิดามารดาเดียวกันกับผู้ป่วยก่อน ซึ่งมีโอกาสตรงกันถึง 1 ใน 4 แต่ถ้าโชคไม่ดี หมู่เนื้อเยื่อ HLA ไม่ตรงกัน ก็ต้องแสวงหาผู้บริจาคจากการขึ้นทะเบียนอาสาสมัครผู้ยินดีบริจาค stem cell (Stem Cell Donor Registry) ซึ่งมีโอกาสหาผู้บริจาคตรงกันได้แล้ง ในอนาคต ถ้าจำนวนอาสาสมัครคนไทยมีมากขึ้นๆ ก็ยิ่งเพิ่มโอกาสให้ผู้ป่วยได้มีโอกาสได้รักษาให้หายขาดมากขึ้น อย่างไรก็ตาม การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดควรกระทำตั้งแต่ผู้ป่วยอายุน้อยๆ ตับม้ามไม่โตมาก ได้รับเลือดมาจำนวนไม่มาก หรือได้เลือดมามาก แต่ได้รับยาขับเหล็กอย่างสม่ำเสมอและเพียงพอ จึงจะได้ผลสำเร็จดีมาก อุปสรรคสำคัญของการไม่ได้รับการรักษาโดยการปลูกถ่าย คือ ค่าใช้จ่ายในการรักษาสูง ประมาณ 5 แสนถึง 1.5 ล้านบาท ขึ้นกับน้ำหนักตัวของผู้ป่วยและภาวะแทรกซ้อนระหว่างการปลูกถ่ายว่ามากน้อยเพียงใด และอุปสรรคเรื่องการไม่มีผู้บริจาคที่มี HLA ตรงกันกับผู้ป่วย
สามารถถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์หรือไม่ ?
โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียถือเป็นโรคที่ถ่ายทอดได้ทางกรรมพันธุ์ โดยบิดามารดามักเป็นภาวะแฝงหรือพาหะ จึงไม่มีอาการ จึงเป็นเรื่องน่าแปลกใจหรือน่าตกใจสำหรับบิดามารดาหรือผู้ปกครองที่เพิ่งเคยทราบเป็นครั้งแรกว่าบุตรหลานของตนป่วยเป็นโรคนี้ เนื่องจากเมื่อผู้มีภาวะแฝงแต่งงานสมรสกัน และกำเนิดบุตร สายพันธุกรรม 1 ข้างของแต่ละบิดามารดา จะมารวมที่ตัวบุตร ถ้าข้างที่ส่งมามีลักษณะ “ธาลัสซีเมีย” ทั้งคู่ เช่น เบต้ากับเบต้า เบต้ากับอี แอลฟ่ากับแอลฟ่า เด็กที่กำเนิดใหม่คนนั้นจะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย แต่ถ้าข้างใดข้างหนึ่งที่ส่งมาเป็น “ธาลัสซีเมีย” โดยอีกข้างเป็นปรกติ เด็กคนนั้นก็จะเป็นแค่ภาวะแฝงของ “ธาลัสซีเมีย” ดังนั้น จึงกล่าวได้ว่า ถ้าคู่สมรสมีภาวะแฝง “ธาลัสซีเมีย” ทั้งคู่ โอกาสที่บุตรแต่ละคนจะเป็นโรค “ธาลัสซีเมีย” จึงเท่ากับ 1 ใน 4 หรือร้อยละ 25 โอกาสเป็นภาวะแฝง”ธาลัสซีเมีย” เท่ากับ 2 ใน 4 และโอกาสเป็น “ปรกติ” เท่ากับ 1 ใน 4
วิธีการป้องกัน
คู่สมรสหรือสามีภรรยาที่เป็นคนไทย ที่ยังไม่ทราบว่าตนเองมีภาวะแฝง “ธาลัสซีเมีย” หรือไม่ ควรตรวจเลือดเช็คดู ถ้าพบว่า มีภาวะแฝงทั้งคู่ ควรปรึกษาแพทย์ เพื่อดูว่ามีความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดบุตรที่ป่วยหรือไม่ หรือโอกาสเป็นเท่าไร เพื่อประกอบการตัดสินใจ ในกรณีที่คู่สามีภรรยาที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดบุตรโรค “ธาลัสซีเมีย” ชนิดรุนแรง และภรรยาตั้งครรภ์ แพทย์สามารถให้การวิเคราะห์วินิจฉัยโดยวิทยาการทันสมัยได้ตั้งแต่อายุครรภ์อ่อนๆ
ผู้ปกครองจะดูแลเด็กที่ป่วยอย่างไร ?
การดูแลด้วยความรัก ความเข้าใจและใส่ใจผู้ป่วยเด็กเป็นสิ่งสำคัญมาก เด็กเล็กอาจจะกลัวการที่ถูกเจาะเลือดบ่อยหรือถูกแทงเข็มเพื่อให้เลือด เด็กโตที่รู้ความอาจเกิดความรู้สึกเป็นปมด้อยที่ตนเองเป็นผู้ป่วยเรื้อรัง สุขภาพไม่แข็งแรง หรือหน้าตารูปร่างดูผิดปรกติ บิดามารดาผู้ปกครองและครูอาจารย์จะต้องคอยเป็นกำลังใจให้แก่เด็ก โดยทั่วไป ถ้าเด็กได้รับการรักษาอย่างสม่ำเสมอและระดับเลือดแดงไม่ซีดมากเกินไป เด็กก็สามารถไปเรียนหนังสือหรือออกกำลังกายได้ใกล้เคียงกับเด็กปรกติคนอื่น ความสามารถในการเล่าเรียนและสติปัญญาของเด็กที่ป่วยก็ไม่ได้ด้อยไปกว่าเด็กทั่วไป เด็กธาลัสซีเมียหลายคนเรียนเก่ง สามารถสอบเข้าเรียนในสถาบันอุดมศึกษาที่มีชื่อเสียงได้
คลินิกธาลัสซีเมีย ศูนย์กุมารเวชกรุงเทพ
ศูนย์วิจัยสุขภาพกรุงเทพ ในเครือ บริษัท กรุงเทพดุสิตเวชการ จำกัด (มหาชน)
ผู้ประพันธ์