มีประมาณ 20 ชนิด ที่พบบ่อยที่สุด มีชื่อเรียกว่า Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) พบได้หนึ่งในสามพันรายของทารกแรกคลอดเพศชาย เกิดจากกล้ามเนื้อทั่วร่างกายลีบและตายอย่างช้าๆ โรคนี้เกิดความผิดปกติของยีนบนโครโมโซม X ซึ่งเป็นโครโมโซมเพศร้อยละ 75 ของผู้ป่วยพบว่า มีการขาดหายไปหนึ่งส่วนของ DMD gene ทำให้เกิดการอ่านรหัสพันธุกรรมผิดพลาด ร่างกายจึงไม่สามารถสร้างโปรตีนที่เป็นส่วนประกอบสำคัญของกล้ามเนื้อได้
โปรตีนดังกล่าวมีชื่อว่า “ดิสโทรปิน” (dystrophin) ผู้ป่วยโรค DMD จะสร้างดิสโทรปินที่มีขนาดสั้นกว่าปกติ และไม่สามารถทำหน้าที่ได้ โปรตีนจึงถูกทำลายไปในที่สุด ทำให้เซลล์กล้ามเนื้อตาย ในระยะแรกหลังคลอด ร่างกายของเด็กยังพอจะซ่อมแซมกล้ามเนื้อที่เสียหายได้ จึงไม่ปรากฎอาการให้เห็น อาการกล้ามเนื้อลีบและอ่อนแรงจะเกิดขึ้นครั้งแรกเมื่อเด็กมีอายุ 4-6 ปี ซึ่งอยู่ในวัยก่อนเข้าเรียน
อาการแรกเริ่มที่พ่อแม่สังเกตพบ คือ เด็กลุกนั่งลำบาก มักใช้มือช่วยประคองตัวเวลายืน เนื่องจากกล้ามเนื้อต้นขาอ่อนแรง กล้ามเนื้อแขนขาเริ่มลีบลงเรื่อยๆ อย่างช้าๆ ค่อยเป็นค่อยไป เด็กจะไม่อยากเดิน เจ็บกล้ามเนื้อ เมื่อได้นอนรู้สึกสบายขึ้น หลังเริ่มแอ่น ปลายเท้าถ่างออกจากกัน ลักษณะอาการของผู้ป่วย DMD คล้ายกันแทบทุกรายและเป็นลักษณะเฉพาะ ที่แพทย์ให้การวินิจฉัยได้ไม่ยาก
โรคนี้เป็นโรคพันธุกรรมชนิด one gene one disease ถ่ายทอดแบบเมนเดลเลียนชนิด X-linked เนื่องจากยีนผิดปกติอยู่บนโครโมโซม X เด็กชายที่เป็นโรคได้รับการถ่ายทอดยีนผิดปกติจากแม่ โดยแม่ไม่เป็นโรคนี้เนื่องจากมีโครโมโซม X ที่ปกติเหลืออยู่ข้างหนึ่ง แต่จะเป็นพาหะสามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติให้แก่รุ่นลูกได้ ลูกชายมีโอกาสเป็นโรคนี้ 50% ในขณะที่ลูกสาวจะไม่เป็นโรค แต่จะมีโอกาสเป็นพาหะของยีนผิดปกติได้ 50% เช่นเดียวกัน ผู้ป่วยเด็กชายอาการจะเป็นมากขึ้นเรื่อยๆ ไม่มีผลกระทบต่อสมองและสติปัญญาการรับรู้ของเด็ก เกือบทั้งหมดจะมีอายุไม่เกิน 20 ปี ระยะท้ายของโรคมักจะมีปัญหาจากกล้ามเนื้อหายใจ และกล้ามเนื้อหัวใจ สาเหตุที่ทำให้เสียชีวิตที่สำคัญ คือ ติดเชื้อในปอด เนื่องจากกล้ามเนื้อหายใจไม่สามารถทำหน้าที่ได้ ผู้ป่วยบางรายเสียชีวิตจากภาวะหัวใจล้มเหลว เนื่องจากกล้ามเนื้อหัวใจไม่สามาถทำหน้าที่ได้ตามปกติ
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาให้หายขาด ในต่างประเทศมีรายงานการวิจัยรักษาด้วยเซลล์ต้นกำเนิด stem cell ในกรณีที่ตรวจพบในระยะแรกเริ่มและเด็กยังมีกล้ามเนื้อที่ดีอยู่มากพอ ผลการรักษาด้วยวิธีดังกล่าวยังไม่จัดว่าประสบผลสำเร็จเท่าใดนัก เมื่อเทียบกับโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ในครอบครัวที่มีประวัติชวนสงสัยว่าแม่จะเป็นพาหะของยีนผิดปกติของโรคนี้ สามารถตรวจทารกในครรภ์ได้ตั้งแต่อายุครรภ์ประมาณ 2 เดือน แพทย์จะอธิบายและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเกี่ยวกับโรคนี้ โอกาสเสี่ยงที่ลูกจะเป็นโรคนี้ และร่วมกับพ่อแม่ตัดสินใจวางแผนการรักษาเป็นรายๆ ไป
โรคนี้ไม่มีชื่อเรียกเป็นภาษาไทย ชื่อโรค Duchenne muscular dystrophy (DMD) มาจากชื่อของแพทย์ชาวฝรั่งเศสที่ค้นพบโรคนี้เมื่อปี 1864 ชื่อ Guillaume Benjamin Amand Duchenne ต่อมาอีกประมาณแปดสิบปีต่อมา แพทย์ชาวเยอรมันชื่อ Peter Emil Becker ค้นพบโรคที่มีลักษณะคล้ายกันแต่รุนแรงน้อยกว่า และพบการกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกัน จึงตั้งชื่อโรคที่รุนแรงน้อยว่า Becker muscular dystrophy (BMD)
ศูนย์วิจัยสุขภาพกรุงเทพ ในเครือ บริษัท กรุงเทพดุสิตเวชการ จำกัด (มหาชน)
ผู้ประพันธ์