แนะพ่อแม่ตรวจก่อนมีลูกลดเสี่ยงลูกป่วย "โรคธาลัสซีเมีย"

"เชื้อสายคนไทยเราถือว่ามีภาวะแฝงของธาลัสซีเมียสูงมาก เมื่อเทียบกับประชากรโลกในภูมิภาคต่างๆ โดยจากการสำรวจและประเมิน คนไทยเรามีภาวะแฝงธาลัสซีเมียชนิดต่างๆ อยู่ประมาณ 1 ใน 3 ของพลเมืองทั้งประเทศ หรือประมาณ 20 ล้านคน"

เรื่องนี้ได้รับคำยืนยันจาก "รศ.นพ.ปรีดา วาณิชยเศรษฐกุล กุมารแพทย์ด้านการปลูกถ่ายไขกระดูก ว่าถ้าสายพันธุกรรมของตำแหน่งการสร้างเม็ดเลือดแดงมีความบกพร่องขาดหายหรือผิดปกติทางโครงสร้าง ไปทั้ง 2 ข้าง ผู้ที่มีสายพันธุกรรมลักษณะนี้ เรียกว่า ผู้ป่วยโรค "ธาลัสซีเมีย" จะมีโรคโลหิตจางเกิดขึ้น อุบัติการของคนไทยที่ป่วยเป็นโรค "ธาลัสซีเมีย" ชนิดต่างๆ มีสูงถึงประมาณร้อยละ 1 หรือประมาณ 6 แสนคน แต่ไม่ได้หมายความว่า ผู้ป่วยทุกคนจะมีอาการรุนแรง ผู้ป่วยส่วนใหญ่กว่า 4 แสนคน เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดเอช ซึ่งเกิดจากแอลฟ่า 1 ผนวกกับแอลฟ่า 2 หรือผนวกกับซีเอส จะมีอาการซีดน้อยถึงปานกลาง ไม่รุนแรงนัก

“ธาลัสซีเมีย" มาจากภาษากรีกโบราณ ต่อมาถูกนำมาใช้ทางการแพทย์หมายถึง การสร้างเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ตามปกติมนุษย์เราจะสร้างเม็ดเลือดแดงลักษณะคล้ายรูปจาน หรือรูปร่างคล้ายยางรถยนต์ หรือขนมโดนัท คือลักษณะเป็นเซลล์กลมๆ ที่มีรอยหวำตรงกลาง เม็ดเลือดแดงจะไหลเวียนไปตามกระแสเลือดเพื่อนำออกซิเจนไปเลี้ยงเซลล์ต่างๆ ทั่วร่างกาย ซึ่งเม็ดเลือดแดงสร้างจากไขกระดูกหรืออีกนัยหนึ่งสร้างและพัฒนาเติบโตจากเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดโลหิตที่อยู่ภายในโพรงไขกระดูก ไขกระดูกนั้นก็คือเนื้อเยื่อที่อยู่ภายในหรือแกนในกระดูก

ผู้ป่วย "ธาลัสซีเมีย" ก็คือภาวะที่สายพันธุกรรมในตำแหน่งของการสร้างเม็ดเลือดแดงขาดหายไป ยังครอบคลุมไปถึงภาวะที่สายพันธุกรรมในตำแหน่งของการสร้างเม็ดเลือดแดงมีการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้าง ทำให้มีการสร้างสารฮีโมโกลบินชนิดแปลกแตกต่างจากปกติ ด้วย ซึ่งธาลัสซีเมียในประชากรไทยมีหลายชนิดพบบ่อยก็คือ แอลฟ่า1 และแอลฟ่า 2 ชนิดเบต้า ชนิดอี ชนิดซีเอส

แม้ "ธาลัสซีเมีย" เป็นโรคร้ายแต่ป้องกันได้ รศ.นพ.ปรีดา แนะนำว่าโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียถือเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ โดยพ่อแม่มักเป็นภาวะแฝงหรือพาหะ จึงไม่มีอาการ หากทั้งคู่แต่งงานกันโอกาสที่ลูกแต่ละคนจะเป็นโรคธาลัสซีเมียจึงเท่ากับ 1 ใน 4 หรือร้อยละ 25 โอกาสเป็นภาวะแฝงเท่ากับ 2 ใน 4 และโอกาสเป็นปกติเท่ากับ 1 ใน 4

หมอแนะนำคู่สมรสหรือสามีภรรยา ที่ยังไม่ทราบว่าตนเองมีภาวะแฝงธาลัสซีเมียหรือไม่ ควรตรวจเลือดอย่างละเอียด ถ้าพบว่ามีภาวะแฝงทั้งคู่ ควรรีบปรึกษาแพทย์ทางโรคเลือด เพื่อดูว่ามีความเสี่ยงที่ลูกจะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ หากลูกเสี่ยงต่อการเกิดโรคนี้ชนิดรุนแรง และภรรยาตั้งครรภ์ แพทย์สามารถให้การวิเคราะห์วินิจฉัยด้วยวิทยาการที่ทันสมัย ได้ตั้งแต่อายุครรภ์อ่อนๆ" รศ.นพ.ปรีดา ระบุ

รศ.นพ.ปรีดา แนะนำว่า ผู้ที่มีภาวะแฝง มักจะไม่มีอาการซีด ไม่อ่อนเพลีย การเจริญเติบโตเหมือนปกติ ไม่มีตับหรือม้ามโต สามารถดำเนินชีวิตได้ตามปกติ ไม่จำเป็นต้องรับการรักษาใดๆ ทั้งสิ้น มีอายุขัยเหมือนคนปกติ แต่กรณีผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรงที่สุด คือชนิดแอลฟ่า 1 ผนวกกับแอลฟ่า 2 เด็กจะซีดรุนแรง บวมน้ำ ตับม้ามโต หัวใจวายตั้งแต่ระยะท้ายในครรภ์แม่ และเสียชีวิตเมื่อคลอดออกมา และแม่ที่อุ้มท้องก็อาจเกิดครรภ์เป็นพิษได้

ไม่เพียงเท่านั้น ผู้ป่วยที่เป็นโรคเบต้าธาลัสซีเมียทุกราย และโรคเบต้าธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอีบางราย แม้จะยังไม่มีอาการซีดในช่วงแรกของชีวิต แต่จะมีอาการซีดรุนแรงมากขึ้นตั้งแต่ก่อนอายุ 6 เดือนเป็นต้นไป มีตับโตม้ามโต ผู้ป่วยส่วนใหญ่จำเป็นต้องได้รับเลือดทดแทนเป็นประจำสม่ำเสมอทุก 3-4 สัปดาห์ จึงจะยังมีชีวิตอยู่ได้และเจริญเติบโตได้ดี ถ้าไม่ได้รับเลือดทดแทนจะเติบโตช้า ตัวเตี้ย แคระ แกร็น อาจมีหน้าตาเปลี่ยน หน้าผากนูน โหนกแก้มสูง ดั้งจมูกแบน มีร่างกายอ่อนแอ ท้องโตป่อง เพราะตับม้ามโต เสี่ยงต่อภาวะหัวใจล้มเหลว และมีอายุสั้นกว่าเด็กปกติ

การดูแลรักษา นอกจากได้รับเลือดแล้ว รศ.นพ.ปรีดา เตือนให้พึงระวังเพราะผู้ป่วยที่ได้รับเลือดเป็นเวลานานๆ มักมีภาวะธาตุเหล็กสะสมเกินขนาดในร่างกาย จะทำให้ผิวหนังคล้ำเข้ม เป็นพิษทำลายตับ ตับอ่อน ระบบต่อมไร้ท่อ และหัวใจ ผู้ป่วยกลุ่มนี้จึงควรได้รับยาขับเหล็ก ไม่ว่าชนิดฉีดหรือชนิดรับประทาน ควบคู่ไปกับการรับเลือดต่อเนื่องไปตลอดชีวิต ขณะเดียวกันควรจะรับประทานยาบำรุงเม็ดเลือด เรียกว่ายากรดโฟลิคไปตลอด

เหนืออื่นใด ปัจจุบันการแพทย์มีวิธีการรักษาผู้ป่วยเด็กโรคโลหิตจางเบต้าธาลัสซีเมีย และโรคเบต้าธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอี ที่มีอาการรุนแรง ให้หายขาดสำเร็จได้ด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดโลหิต (Hematopoietic Stem Cell Transplantation) หรือการปลูกถ่ายไขกระดูกจากผู้บริจาคที่มีหมู่เนื้อเยื่อ HLA ตรงกันหรือเข้ากันได้กับผู้ป่วย ผู้บริจาคอาจจะเป็นพี่น้อง หรืออาสาสมัครที่ไม่ใช่เครือญาติ เป็นที่น่ายินดีว่าจำนวนอาสาสมัครผู้ยินดีบริจาค stem cell (Stem Cell Donor Registry) ของประเทศไทยโดยสภากาชาดไทย มีจำนวนมากขึ้น ผู้สนใจเรื่องเกี่ยวกับธาลัสซีเมีย สามารถสอบถามได้ที่ ศูนย์กุมารเวชกรุงเทพ โทร. 02-310-3006 หรือที่ Contact Center โทร. 1719 (24 ชม.)

ที่มา : รศ.นพ.ปรีดา วาณิชยเศรษฐกุล
http://www.bangkokhospital.com
http://www.bangkokhealth.com